home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0403 / 04032.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.3 KB  |  141 lines
  1. $Unique_ID{BRK04032}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Myopathy, Scapuloperoneal}
  4. $Subject{Myopathy, Scapuloperoneal Scapuloperoneal Syndrome, Myopathic Type
  5. Myogenic Syndrome Scapuloperoneal Muscular Dystrophy Davidenkov's Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 436:
  12. Myopathy, Scapuloperoneal
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Scapuloperoneal Myopathy)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  17. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  18. covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Scapuloperoneal Syndrome, Myopathic Type
  23.      Myogenic (Facio)-Scapulo-Peroneal Syndrome
  24.      Scapuloperoneal Muscular Dystrophy
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Davidenkov's Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources
  38. section of this report.
  39.  
  40. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder characterized by a
  41. weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the
  42. shoulder blade area (scapula) and the smaller of the two leg muscle groups
  43. below the knee (peroneal).  Facial muscles may be affected in a few cases.
  44. The leg symptoms often appear before the shoulder muscles become weakened.
  45. Progression rates vary between cases.  This condition can also occur in
  46. combination with several other disorders.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Symptoms of Scapuloperoneal Myopathy primarily include muscle weakness and
  51. wasting usually limited to the shoulder blade area and the legs below the
  52. knees.  This disorder can begin in childhood or adulthood.  The progression
  53. rate and severity can be variable, with some cases progressing more quickly
  54. than others.
  55.  
  56. Causes
  57.  
  58. Scapuloperoneal Myopathy is thought to be inherited as an autosomal dominant
  59. trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product
  60. of the interaction of two genes for that condition, one received from the
  61. father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the
  62. disease gene (received from either the mother or father) will be expressed
  63. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  64. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  65. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Scapuloperoneal Myopathy affects males and females in equal numbers.
  70. Symptoms may begin in childhood or during adulthood.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  75. Scapuloperoneal Myopathy.  Comparisons may be useful for a differential
  76. diagnosis:
  77.  
  78. Davidenkov's Syndrome (also known as Kaeser Syndrome or Neurogenic
  79. Scapuloperoneal Amyotrophy) is characterized by muscle weakness and wasting
  80. (atrophy) below the knees accompanied by foot abnormalities and an unusual
  81. walk.  Following these symptoms, the shoulder muscles become involved.  Nerve
  82. impulses may become measurably slowed, which does not occur in
  83. Scapuloperoneal Myopathy.  Pain, unusual sensations in the legs, heart
  84. problems, and muscle contractures may also occur.
  85.  
  86. Therapies:  Standard
  87.  
  88. Treatment of Scapuloperoneal Myopathy should include specified amounts of
  89. therapeutic exercise and physical therapy alternating with periods of rest.
  90. Genetic counseling will benefit patients and their families.  Other treatment
  91. is symptomatic and supportive.
  92.  
  93. Therapies:  Investigational
  94.  
  95. This disease entry is based upon medical information available through March
  96. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  97. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  98. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  99. information about this disorder.
  100.  
  101. Resources
  102.  
  103. For more information on Scapuloperoneal Myopathy, please contact:
  104.  
  105.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  106.      P.O. Box 8923
  107.      New Fairfield, CT  06812-1783
  108.      (203) 746-6518
  109.  
  110.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  111.      Clearinghouse
  112.      Box AMS
  113.      Bethesda, MD  20892
  114.      (301) 495-4484
  115.  
  116. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  117.  
  118.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  119.      1275 Mamaroneck Avenue
  120.      White Plains, NY  10605
  121.      (914) 428-7100
  122.  
  123.      Alliance of Genetic Support Groups
  124.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  125.      Chevy Chase, MD  20815
  126.      (800) 336-GENE
  127.      (301) 652-5553
  128.  
  129. References
  130.  
  131. SCAPULOPERONEAL MYOPATHY:  D.H. Todman, et al.; Clin Exp Neurol (1984, issue
  132. 20).  Pp. 169-174.
  133.  
  134. SCAPULOPERONEAL SYNDROME WITH CARDIOMYOPATHY:  REPORT OF A FAMILY WITH
  135. AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE AND UNUSUAL FEATURES:  A. Chakrabarti, et al.;
  136. J Neurol Neurosurg Psychiatry (Dec. 1981, issue 44(12)).  Pp. 1146-1152.
  137.  
  138. ADULT ONSET SCAPULOPERONEAL MYOPATHY:  P.K. Thomas, et al.; J Neurol
  139. Neurosurg Psychiatry (Oct. 1975, issue 38(10)).  Pp. 1008-1015.
  140.  
  141.